La longue histoire de soutien de l’AIP a contribué à faire une différence dans la vie des personnes atteintes de maladies neuromusculaires (MNM) d’innombrables façons. Grâce à ce partenariat, MDA a été en mesure de financer des millions de dollars de recherche pour les traitements, d’amener des milliers de patients aux soins et aux services dont ils ont besoin et d’envoyer de nombreux enfants heureux au camp pour acquérir des compétences de vie vitales, de la confiance et de l’indépendance.
Le soutien de l’AIP a également permis à MDA de plaider avec succès en faveur du dépistage néonatal de deux maladies neuromusculaires : l’amyotrophie spinale (AMS) et la maladie de Pompe , qui sont les deux seules MNM ajoutées à la liste des affections recommandées pour lesquelles les bébés nés aux États-Unis devraient être dépistés. Maintenant, MDA et l’AIP se sont associés pour encourager les États à mettre en œuvre le dépistage des deux conditions, car seuls cinq États dépistent activement les nouveau-nés pour l’AS et Pompe.
C’est une période sans précédent pour le traitement de l’AS. Au cours des trois dernières années, deux traitements vitaux ont été approuvés pour cette maladie; auparavant, aucun n’était disponible. Les patients atteints d’AS de type 1 ne vivent généralement pas jusqu’à l’âge de deux ans. Cependant, les bébés qui ont été dépistés et traités avec une nouvelle thérapie génique qui vient d’être approuvée cette année ont commencé à devenir plus forts. Ce type d’avancée est la raison pour laquelle le dépistage néonatal est si important : si les bébés n’ont pas de diagnostic pour leur maladie, ils ne peuvent pas être mis en contact avec les médecins qui peuvent leur administrer le traitement dont ils ont besoin pour survivre.
Une fois que les nouveau-nés sont dépistés, le réseau de centres de soins de MDA dans plus de 150 des meilleurs établissements médicaux du pays joue un rôle clé dans la confirmation d’un diagnostic précis et la mise en relation des familles avec des essais cliniques ou des traitements qui peuvent sauver des vies. Des cliniciens experts sont là pour les patients dès le premier jour jusqu’aux soins de suivi à vie, en gérant les progrès individuels.
Le dépistage néonatal permet un diagnostic et un traitement précoces, et l’AIP s’efforce d’encourager les États à mettre en œuvre ce dépistage essentiel.
